内容介绍

　　致密性骨发育障碍，为常染色体隐性遗传性疾病，由全身的骨骼硬化和锁骨发育不全为主要特点，属于骨硬化疾病的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。在临床表现上，主要的并发症为身材矮小，患者身高很少超过1米5。同时伴有颅面部的畸形，面孔小，勾鼻，颅骨隆起，前囟门和颅骨缝经常不闭合，在手关节可以看到指甲发育不良，易折断，容易发生自发性的骨折。在面部还经常可见眼球突出。在锁骨常见肩峰端发育不良，其他骨骼变化可以见到窄胸和脊椎畸形。

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