内容介绍

  新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体的过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已经比较明显时得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、肾等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。我国筛查的疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。

  新生儿疾病筛查的采血时间多定于出生后72小时，哺乳至少6-8次。如果在未足够哺乳的情况下，因无蛋白负荷，血中苯丙氨酸不会上升，易造成筛查假阴性。采血后在规定的时间内将标本送至筛查中心，现在随着技术的提高，已经大大缩短了自采血到诊断的时间，筛查诊断的阳性患者多在生后2周左右就能得到治疗。

  专家提示：新生儿疾病筛查的时间一般在出生后72小时，哺乳至少6-8次，筛查的疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。若未足够哺乳的情况下，因血中苯丙氨酸不会上升，易造成筛查假阴性。另外，若筛查诊断的阳性患者多在生后2周左右就能得到治疗。

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