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所谓先天性闭经也叫原发性闭经，是指年龄超过14岁，第二性征没发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育月经还未来潮。原发性闭经比较少见，多为遗传原因或先天性发育缺陷引起，约30%患者伴有生殖道异常，根据第二性征的发育情况分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。第二性征存在的闭经，包括米勒管发育不全综合征和雄激素不敏感综合征，以及对抗性卵巢综合征和生殖道闭锁，真两性畸形。第二性征缺乏的原发性闭经，包括低促性腺激素性腺功能减退和高促性腺激素性腺功能减退，后者又包括特勒综合征和46xx单纯性腺发育不全和46xy单纯性腺发育不全。

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