内容介绍

　　结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变。根据疾病基因定位可分为四型，TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分别定位于不同的染色体，TSC1和TSC2疾病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。
　　结节蛋白与鸟苷三磷酸腺苷激酶活蛋白高度同源，且与错构瘤蛋白形成复合物相互作用，通过GTP酶激活蛋白来抑制蛋白复合物mTOR通路，以调节细胞的分化和增殖。基因突变将破坏错构瘤蛋白和结节蛋白对mTOR通路的抑制功能，导致mTOR通路激活，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。现在认为TS基因是一种肿瘤抑制基因。以上就是结节性硬化症的遗传机制。

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