内容介绍

　　肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害以及角膜色素环。
　　那么这个病的辅助检查我们需要查血清铜蓝蛋白和铜氧化酶的活性、人体微量铜的含量、可以查血清铜、尿铜的含量、肝脏里铜的含量，还有肝功能，肾功能。
　　在影像学检查当中，CT可以提示双侧豆状核区低密度，大脑皮质萎缩，96%的患者骨关节的x线片可发现骨质疏松，骨关节炎或骨软化等，最常见于手的部位。离体皮肤成纤维细胞培养铜蓝蛋白比值远高于杂合子及对照组。基因检测，因为肝豆状核变性，具有高度的遗传性，所以，可以对症状前期患者和基因携带者进行筛查。

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