内容介绍

染色体是人类遗传物质的载体，在孕期筛查胎儿畸形以及异常情况主要包括两方面，分别是结构异常的筛查和染色体异常的筛查。筛查胎儿的染色体就是判断胎儿有无先天性遗传性疾病，目前在临床工作中筛查胎儿染色体异常的方法有以下几种，第一，比较常用的就是唐氏筛查，这是一项基础性的检查，主要是筛查21三体，18三体以及开放性神经管缺陷。第二，就是无创DNA，检测的范围以及准确性，要大于唐氏筛查，但是费用更高。这两者是临床工作中常用的筛查胎儿染色体的检测方法，如果检测结果存在异常，需要做羊水穿刺进行确诊。

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