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　　视网膜母细胞瘤是一种好发于3岁以内儿童的眼内恶性肿瘤，可单眼或者双眼同时发病。早期难以发现，肿瘤逐渐长大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色的反光及白瞳症，约20%的患儿出现斜视，其他可能的症状还包括视力的减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等等。

　　目前医学界对其发病原因没有明确的定论，但家族遗传比较明显，遗传因素占据了很大的比例，病毒感染因素同时存在，确切的病因尚不明白。6%的为常染色体显性遗传，94%为散发病例，其中25%为遗传突变与为体细胞突变，还有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制看位于13q14抑癌基因的Rb基因，双等位基因同时突变失活是导致视网膜母细胞瘤发生的主要原因。视网膜母细胞瘤可分为遗传型和非遗传型，遗传型的话是由肿瘤抑制基因Rb基因突变或缺失引起的眼内恶性肿瘤。

　　专家提示：目前医学界对视网膜母细胞瘤发病原因没有明确的定论。但遗传因素占据了很大的比例，病毒感染因素同时存在。视网膜母细胞瘤患者中6%的为常染色体显性遗传，94%为散发病例，其中25%为遗传突变与为体细胞突变。

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